Несовершенный амелогенез в Туле: защитим зубы и вернём красивую улыбку

Амелогенез означает процесс образования эмали. Эмаль создают особые клетки, амелобласты. Сначала они откладывают белковую матрицу, затем насыщают её минералами и в конце удаляют белки, чтобы эмаль стала твёрдой и прозрачной. Если в генах, отвечающих за этот процесс, есть поломка, на одном из этапов происходит сбой.

Несовершенный амелогенез является группой наследственных заболеваний, при которых нарушается формирование эмали на всех зубах, молочных и постоянных. В Международной классификации болезней он относится к наследственным нарушениям структуры зуба, код K00.5. Встречается нечасто: по разным данным, от одного случая на семьсот до одного на четырнадцать тысяч человек.

Известно более десятка генов, изменения в которых приводят к болезни. Среди них AMELX, который отвечает за белок амелогенин и расположен на Х-хромосоме, ENAM, кодирующий энамелин, MMP20 и KLK4, отвечающие за удаление белков на этапе созревания эмали.

Болезнь может передаваться по аутосомно-доминантному типу, когда достаточно одного изменённого гена от одного родителя, по аутосомно-рецессивному, когда оба родителя являются здоровыми носителями, и сцепленно с Х-хромосомой, когда у мальчиков и девочек проявления различаются. Иногда мутация возникает впервые у ребёнка, и в семье раньше таких случаев не было.

Британские исследователи Питер Кроуфорд, Майкл Олдред и Агнес Блох-Цупан в обзоре в Orphanet Journal of Rare Diseases (2007) подробно описали генетические причины и клинические формы заболевания и подчеркнули, что ранняя диагностика и комплексное лечение позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов.

Американский исследователь Карл Виткоп в 1988 году предложил классификацию, которой пользуются до сих пор. Она выделяет четыре основных типа.

Гипопластический тип. Эмали образуется слишком мало. Она тонкая, может иметь ямки, бороздки, но по твёрдости близка к нормальной. Зубы выглядят маленькими, между ними бывают промежутки.

Гипоматурационный тип. Эмаль нормальной толщины, но не созрела до конца. Она мутная, белесая или коричневая, мягче нормы и легко скалывается.

Гипокальцифицированный тип. Эмаль нормальной толщины при прорезывании, но очень мягкая из-за недостатка минералов. Она быстро стирается и отслаивается, обнажая дентин.

Гипоматурационно-гипопластический тип с тауродонтизмом. Сочетает тонкую и незрелую эмаль с увеличенной пульповой камерой жевательных зубов.

Изменение цвета. Зубы бывают меловыми, жёлтыми, коричневыми, иногда пятнистыми.

Изменение поверхности. Эмаль шероховатая, с ямками, бороздками или, наоборот, гладкая, но тонкая.

Быстрое стирание. Эмаль отслаивается и стирается вскоре после прорезывания.

Чувствительность. Зубы реагируют на холод, горячее, сладкое и даже на чистку.

Налёт и камень. На шероховатой поверхности быстро скапливается налёт, у многих пациентов образуется много зубного камня.

Нарушения прикуса. Нередко встречается открытый прикус.

Задержка прорезывания, изменения формы коронок.

Поражены все зубы, обычно симметрично.

Несовершенный амелогенез влияет не только на зубы. Дети и подростки стесняются улыбаться, их дразнят сверстники, взрослые избегают фотографий и публичных выступлений. Боль при чистке зубов приводит к плохой гигиене, из-за чего появляется кариес и воспаление дёсен. Получается замкнутый круг. Разорвать его помогает раннее начало лечения и поддержка семьи. Мы решим медицинскую часть задачи и сделаем всё, чтобы визиты к стоматологу не стали для ребёнка испытанием.

Флюороз возникает при избытке фтора в воде в период формирования зубов. Он поражает жителей определённых местностей и чаще только постоянные зубы.

Системная гипоплазия эмали связана с болезнями матери во время беременности или ребёнка в первые годы жизни. Поражены группы зубов, формировавшиеся в один период.

Гипоминерализация моляров и резцов затрагивает первые постоянные моляры и резцы, а остальные зубы остаются здоровыми.

Местная гипоплазия поражает один-два зуба после травмы или воспаления у молочного предшественника.

Несовершенный дентиногенез связан с нарушением дентина, а не эмали, зубы имеют опалесцирующий янтарный или серо-голубой цвет.

При несовершенном амелогенезе поражены все зубы, болезнь есть у родственников, на снимке эмаль тонкая или имеет плотность, близкую к дентину.

Врач осматривает зубы, оценивает цвет, толщину, твёрдость эмали, прикус. Подробно расспрашивает о здоровье родственников, при возможности составляет родословную. Делает рентгеновские снимки: при несовершенном амелогенезе контраст между эмалью и дентином снижен, эмаль тонкая, иногда виден тауродонтизм. Фотографирует зубы для наблюдения за динамикой.

Для подтверждения диагноза и точного определения типа проводят генетическое тестирование и консультацию генетика. Это особенно важно при планировании семьи и при подозрении на синдромальные формы.

Цели лечения у детей: снять чувствительность, защитить зубы от стирания и кариеса, сохранить высоту прикуса, улучшить внешний вид и обеспечить нормальное развитие челюстей.

Проводят профессиональную гигиену, фторирование, реминерализующую терапию, герметизацию фиссур.

Для защиты жевательных зубов используют стандартные стальные или циркониевые детские коронки. Они сохраняют форму зуба и высоту прикуса до смены зубов.

Передние зубы восстанавливают композитными реставрациями, которые защищают от чувствительности и улучшают эстетику.

При открытом прикусе подключают ортодонта.

Лечение детей проводится бережно, при необходимости под седацией или общим обезболиванием, чтобы у ребёнка не возникло страха.

После завершения роста челюстей переходят к постоянному восстановлению. Используют композитные и керамические виниры, вкладки, цельнокерамические коронки из дисиликата лития или циркония. При значительном стирании восстанавливают высоту прикуса. При утрате зубов проводят имплантацию и протезирование.

Для сцепления композитов с изменённой эмалью используют специальные протоколы, так как обычное травление менее эффективно.

Без лечения эмаль быстро стирается, развивается сильная чувствительность, кариес, пульпит, снижается высота прикуса, появляются боли в височно-нижнечелюстном суставе, зубы теряются преждевременно. Существенно страдает эстетика и самооценка.

Мы подберём план лечения, который замедлит разрушение и вернёт зубам функцию и красоту.

Предотвратить наследственное заболевание нельзя, но можно предупредить осложнения. Показывайте ребёнка стоматологу сразу после прорезывания первых зубов. Регулярно проходите профилактические осмотры. Используйте мягкую щётку и пасту с фтором, при чувствительности пасты для чувствительных зубов. Ограничьте кислые и сладкие продукты. При планировании беременности семьям с таким диагнозом полезно медико-генетическое консультирование.

«Эмаль испортилась из-за плохого ухода». Причина генетическая.

«Молочные зубы всё равно выпадут, лечить их незачем». Разрушенные молочные зубы влияют на прикус, питание и развитие постоянных зубов.

«Болезнь нельзя лечить». Её нельзя вылечить полностью, но можно успешно восстановить зубы.

Стоимость зависит от возраста, типа и тяжести поражения, количества зубов, выбранных методов: профилактики, реставраций, коронок, ортодонтии, протезирования. Врач составит поэтапный план и озвучит стоимость.

У малышей несовершенный амелогенез обычно замечают сразу после прорезывания молочных зубов. Они могут выглядеть жёлтыми, пятнистыми, шершавыми. Ребёнок отказывается от холодного питья и кричит при чистке. Родители нередко думают, что это временно, и откладывают визит к врачу.

В школьном возрасте прорезываются постоянные зубы, и несовершенный амелогенез проявляется ярче. Мягкая эмаль быстро стирается, жевательные зубы теряют бугры, между передними зубами появляются промежутки. Ребёнок начинает стесняться, реже улыбается на фотографиях, может испытывать психологический дискомфорт в коллективе.

У подростков и взрослых на первый план выходит повышенная стираемость, чувствительность, эстетические проблемы и нарушения прикуса. Если в детстве лечение не проводилось, к двадцати годам зубы могут быть значительно разрушены.

Детский стоматолог становится для семьи главным помощником на долгие годы. Именно он первым замечает несовершенный амелогенез, объясняет родителям, что происходит, направляет к генетику и составляет план защиты зубов. Хороший детский врач умеет лечить так, чтобы ребёнок не боялся: объясняет каждое действие, использует игровые приёмы, короткие визиты, при необходимости седацию. Главная задача заключается в том, чтобы сохранить молочные зубы до смены и подготовить почву для лечения постоянных. Мы поможем ребёнку пройти этот путь без страха и боли.

Одним из самых мучительных проявлений заболевания является гиперестезия, то есть повышенная чувствительность зубов. Холодный воздух, мороженое, фрукты, даже зубная щётка вызывают резкую боль. Из-за этого дети и взрослые избегают чистки, налёт накапливается, начинается воспаление дёсен и кариес. Снизить чувствительность помогают фторлаки, десенситайзеры, пасты с нитратом калия или аргинином, покрытие зубов тонким слоем композита или стеклоиономера. Детские коронки на жевательных зубах полностью закрывают чувствительные поверхности. После такого лечения ребёнок снова может спокойно есть и чистить зубы.

При гипокальцифицированном и гипоматурационном типах мягкая эмаль плохо держит пломбировочные материалы. Обычное протравливание кислотой, которое делают перед установкой композита, на такой эмали работает хуже. Поэтому врач использует специальные методики: удаляет рыхлый поверхностный слой, обрабатывает поверхность гипохлоритом натрия для удаления лишних белков, применяет адгезивные системы с дополнительным протравливанием дентина. Иногда при несовершенном амелогенезе предпочтительнее конструкции, которые полностью покрывают зуб: коронки или накладки. Такие решения служат дольше пломб.

Когда несовершенный амелогенез диагностирован у ребёнка, у родителей возникает много вопросов. Какова вероятность, что следующий ребёнок тоже будет болен? Может ли болезнь передаться внукам? Нужно ли обследовать братьев и сестёр? На эти вопросы отвечает врач-генетик. Он изучает родословную, назначает анализ и объясняет тип наследования. Выявление конкретного гена, например ген AMELX, ген ENAM или ген MMP20, помогает точно рассчитать риск для будущих детей и понять, какие проявления ожидать. Для взрослых пациентов с таким диагнозом консультация генетика особенно важна при планировании семьи.

Жёлто-коричневый цвет зубов при несовершенном амелогенезе не удаляется отбеливанием. Пигмент находится в самой структуре эмали и дентина, а отбеливающие гели на изменённой эмали усиливают чувствительность и могут повредить ткани. Для улучшения цвета используют композитные реставрации, композитные или керамические виниры, коронки. Подросткам, пока продолжается рост, чаще делают композитные виниры: их легко обновить и скорректировать. Взрослым подходят керамические конструкции, которые сохраняют цвет многие годы. Мы вернём Вашей улыбке естественный вид и поможем снова улыбаться без стеснения.

Открытый прикус и другие нарушения нередко сопровождают заболевание. Ортодонтическое лечение возможно, но требует осторожности. Брекеты плохо приклеиваются к изменённой эмали, а при их снятии эмаль может отколоться. Поэтому ортодонт использует специальные адгезивы, иногда приклеивает замки к композитным реставрациям или коронкам. В ряде случаев удобнее элайнеры. Порядок лечения согласуют между ортодонтом, терапевтом и ортопедом.

Многие думают, что несовершенный амелогенез обязательно ведёт к множественному кариесу. На деле всё зависит от типа нарушения и ухода. Тонкая или мягкая эмаль хуже защищает дентин, а шероховатая поверхность удерживает налёт. При этом из-за чувствительности пациентам трудно чистить зубы, и риск кариеса действительно возрастает. Однако при гипопластическом типе с твёрдой эмалью кариес может встречаться не чаще обычного. Регулярная профессиональная гигиена, герметизация фиссур, фторирование и защитные покрытия позволяют держать кариес под контролем даже при тяжёлых формах.

У части пациентов с гипоматурационным и гипокальцифицированным типами на зубах очень быстро образуется твёрдый зубной камень. Он скапливается у десны, вызывает воспаление, кровоточивость и неприятный запах. Удалять камень нужно регулярно, но бережно, так как ультразвук может повредить мягкую эмаль. Гигиенист подбирает щадящий режим, использует ручные инструменты и мягкие полировочные пасты. Дома помогает тщательная чистка и ирригатор.

Несовершенный амелогенез требует не разового лечения, а долгосрочной стратегии, рассчитанной на годы. План обычно делится на несколько этапов. На первом этапе, в период молочных зубов, главное снять чувствительность, защитить зубы от стирания и сохранить их до смены. На втором этапе, в период сменного прикуса, защищают прорезывающиеся постоянные зубы, корректируют прикус, восстанавливают передние зубы композитом. На третьем этапе, после завершения роста, проводят окончательное восстановление керамическими конструкциями. Между этапами пациент регулярно приходит на осмотры. Такой подход позволяет сохранить собственные зубы и избежать протезирования в раннем возрасте.

Для взрослых пациентов с таким диагнозом используют цельнокерамические коронки из дисиликата лития и циркония, керамические виниры и накладки. Керамика не стирается, сохраняет цвет, биосовместима и хорошо переносится тканями. При выраженной стираемости сначала восстанавливают высоту прикуса временными конструкциями, проверяют, как адаптируются мышцы и суставы, и только потом изготавливают постоянные. Если эмаль очень мягкая, предпочтение отдают коронкам, полностью закрывающим зуб. Мы подберём материалы, которые прослужат долго и будут выглядеть естественно.

Несовершенный амелогенез остаётся с человеком навсегда, но это не приговор. Многие взрослые, получившие своевременное лечение в детстве, живут с красивыми зубами и не испытывают неудобств. Главное понимать, что зубы требуют большего внимания, чем у других людей: регулярных визитов к врачу, аккуратной гигиены, обновления реставраций. Семьи, где заболевание встречается у нескольких поколений, часто становятся самыми внимательными пациентами, потому что знают, как важно не упустить время.

В большинстве случаев несовершенный амелогенез является изолированным заболеванием зубов. Однако иногда нарушение эмали входит в состав более сложных наследственных синдромов. Например, при эмалево-почечном синдроме, связанном с геном FAM20A, нарушение эмали сочетается с нефрокальцинозом, то есть отложением солей кальция в почках. При трихо-денто-оссальном синдроме изменения эмали сопровождаются курчавыми волосами при рождении и повышенной плотностью костей. Существуют формы, при которых поражены также ногти, кожа или зрение. Поэтому врач подробно расспрашивает о здоровье ребёнка и при подозрении на синдромальную форму направляет к генетику и педиатру. Своевременное выявление сопутствующих изменений, особенно со стороны почек, важно для общего здоровья.

При первом осмотре несовершенный амелогенез иногда принимают за множественный кариес или последствия плохой гигиены. Коричневые пятна, шероховатая поверхность, сколы эмали действительно похожи на кариозное поражение. Родителей могут упрекать в том, что они не следят за зубами ребёнка, и назначать бесконечные пломбы, которые быстро выпадают. Отличить заболевание помогает внимательный осмотр: поражены все зубы, симметрично, изменения появились сразу при прорезывании, у родственников были похожие зубы. На снимке видна тонкая или низкоконтрастная эмаль. Если Вы узнали в описании своего ребёнка, пожалуйста, расскажите врачу о семейной истории. Мы поставим точный диагноз и подберём лечение, которое действительно работает.

Питание при таком диагнозе не отличается кардинально от рекомендаций для всех детей, но требует большей строгости. Ограничьте кислые соки, газированные напитки и частые перекусы сладким, так как ослабленная эмаль быстрее разрушается под действием кислоты. Давайте ребёнку воду, молочные продукты, твёрдый сыр, овощи. Для чистки используйте мягкую щётку, пасту с фтором в возрастной концентрации, а при чувствительности пасту для чувствительных зубов. Чистите зубы тёплой водой, чтобы не провоцировать боль. Раз в три-четыре месяца приходите на осмотр и профилактические процедуры.

Взрослые с таким диагнозом нередко волнуются, передастся ли болезнь их детям и как беременность повлияет на собственные зубы. Во время беременности меняется состав слюны, может появиться токсикоз, и ослабленная эмаль становится ещё уязвимее. Поэтому перед планированием беременности стоит пройти осмотр, вылечить кариес, обновить реставрации и получить рекомендации по профилактике. Консультация генетика поможет узнать вероятность передачи заболевания ребёнку. Если ребёнок унаследует нарушение, семья будет готова: малыша покажут стоматологу сразу после появления первых зубов, и защита начнётся вовремя. Мы поддержим Вас на каждом этапе и поможем сохранить здоровье зубов и мамы, и ребёнка.

Во время самой беременности лечение зубов возможно и безопасно, особенно во втором триместре. Профилактические процедуры, фторирование, замена небольших реставраций проводятся с учётом срока и самочувствия будущей мамы. Сложное протезирование и отбеливание обычно откладывают до окончания грудного вскармливания. Если появилась сильная чувствительность или скололся кусочек эмали, не нужно терпеть до родов: врач подберёт безопасные материалы и обезболивание. Главное сообщить стоматологу о беременности и принимаемых витаминах.

После рождения малыша не откладывайте первый визит к детскому врачу. Даже если первые зубки выглядят нормально, специалист внимательно осмотрит эмаль и расскажет, на что обращать внимание дома. Если признаки заболевания проявятся, защита начнётся сразу, и ребёнку не придётся проходить через боль и сложное лечение, которые, возможно, пришлось пережить его родителям в детстве. Современная детская стоматология умеет защищать даже самые хрупкие зубы, и чем раньше семья придёт к врачу, тем проще и спокойнее будет весь путь лечения, а улыбка ребёнка останется красивой, крепкой и здоровой на долгие счастливые годы вперёд.

Мы проводим тщательную диагностику, помогаем разобраться с типом нарушения и составляем долгосрочный план. Детям защищаем зубы бережными методами, взрослым восстанавливаем эстетику и функцию современными материалами. Сопровождаем пациентов на протяжении многих лет.

Если у Вас или Вашего ребёнка эмаль изменена, стирается и болит, пожалуйста, приходите на консультацию. Мы сохраним зубы и вернём Вам радость улыбки.

Может ли несовершенный амелогенез быть у ребёнка, если родители здоровы?

Да, при рецессивном наследовании или новой мутации.

Можно ли спутать амелогенез с налётом от чая или кофе?

Налёт снимается чисткой, при амелогенезе изменена сама эмаль.

Может ли болезнь проявиться только у взрослого?

Изменения есть с прорезывания, но при лёгких формах их замечают поздно.

Влияет ли амелогенез на здоровье в целом?

Изолированная форма нет, при синдромальных формах возможны другие нарушения.

Может ли быть поражён только один зуб?

Нет, это скорее местная гипоплазия.

• Крихели Н.И. Некариозные поражения зубов: клиника, диагностика, лечение, профилактика. – М.: ГЭОТАР-Медиа.
• Witkop C.J. Amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta and dentin dysplasia revisited: problems in classification // J Oral Pathol. – 1988. – 17 (9–10): 547–553.
• Crawford P.J.M., Aldred M., Bloch-Zupan A. Amelogenesis imperfecta // Orphanet J Rare Dis. – 2007. – 2: 17.